Élő emberben dolgozik a molekuláris olló

2017. november 26. 08:36

A génszerkesztés egyre megszokotabb eljárássá válik világszerte genetikai betegségek gyógyítására. Persze csak bizonyos esetekben használható, hiszen vannak olyan génszakaszok, melyek több funkcióért felelősek vagy egy betegség forrása több génszakasz együttesében található meg.

Eddig akadályt jelentett az is, hogy a szerkesztést csak a szervezetből kiemelhető, majd visszahelyezett sejtekkel tudták végrehajtani. Ebben jelent forradalmi változást az az eljárás, melyet kaliforniai orvosok alkalmaztak először az MTI tudósítása szerint.

Brian Madeux 44 éves arizonai páciens DNS-én akarták kijavítani azt a hibát, ami a Hunter-szindrómát okozza. A férfi „a nap minden pillanatában szenved", ezért vállalkozott, hogy részt vegyen az úttörő kezelésben.
   
A Hunter-szindróma igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek. Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket.
    
Madeux véráramába juttattak két, úgynevezett „molekuláris ollót", melyek a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen „vágják el". A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az „ollók" csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.
    
Bízom abban, a génterápiánk biztonságos és hatásos is. Hosszú távon azt reméljük, génterápiával már nem sokkal a születés után segíthetünk a betegeken" – mondta a egyik orvosa, aki részt vett a tesztben. Korábban már végeztek génterápiát embereken, de akkor a szervezetből kiemelt sejteket „szerkesztették", ellenőrizték a működésüket, majd visszahelyezték őket a testbe.
    
Ez az eljárás akkor működik, ha a szövetet ideiglenesen el lehet távolítani, később pedig vissza lehet helyezni, mint például a csontvelőmintát. A máj, a szív vagy az agy esetében ez azonban lehetetlen, ezért próbálkoztak a génterápiával a páciens szervezetén belül. 
   
Az infúziót hétfőn kapta a beteg, egyelőre nem tudni, működnek-e nála a „molekuláris ollók", mint korábban az egérkísérletekben. A teszt csak az eljárás biztonságát vizsgálja, további kutatás szükséges ahhoz, hogy megtudják, hatásosan gyógyítja-e a kórt. Madeux eddig nem tapasztalt mellékhatásokat. Ha minden jól megy, a kutatás keretében akár további kilenc pácienst is kezelhetnek génszerkesztéssel.

A bejegyzés trackback címe: http://egeszseg.mandiner.hu/trackback/30970